基因检测与乳腺癌防治

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所属分类:妇科医院

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,无论是在全球还是中国,都已经位列女性肿瘤发病率的第一位,尤其是近30年来中国乳腺癌的发病率逐年增高,预计到2021年,我国的乳腺癌患者将高达250万人。医学界对乳腺癌的认识也在不断深入,从病理解剖学的认知到内分泌、分子生物学、肿瘤免疫学,乃至遗传、社会心理学多方面的认知,从发病和进展的角度来说,乳腺癌是一个全身性疾病是已被公认的事实。
乳腺/卵巢肿瘤易感基因有两个相关基因:BRCA1及BRCA2,均属于抑癌基因,主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突变是大多数常染色体显性家族遗传性乳腺癌、卵巢癌发病的原因,尤其是BRCA2基因突变。BRCA基因突变携带者的乳腺终生患癌危险度会显著升高,且易早年发病。每年全球有超过46万女性死于乳腺癌。中国近年乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位,并以3%以上的速度逐年递增,估计全国每年有4万多妇女死于乳腺癌。因此,通过基因检测预知风险,科学应对,是挽救生命的有效措施。

乳腺癌的发病原因主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。基因突变会引发乳腺癌是全球医学界公认的,其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,BRCA1突变者40岁前发生乳腺癌概率高达19%。
流行病学调查显示:
1. 5~10%的乳腺癌是遗传的。
2.近亲有1位乳腺癌患者,则患病危险性增加1.5-3倍;  
3.近亲有2位乳腺癌患者,则患病率将增加7倍。
4.患者乳腺癌发病年龄越轻,亲属中患乳腺癌危险性越大!
遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,携带者终生患癌危险性高达60~70%。符合家族遗传倾向条件的高危人群,应做乳腺癌易感基因突变检测,携带基因突变的妇女普查年龄至少需要提前10年。
BRCA1/2基因检测对于乳腺癌预防和康复均有着重要的意义:对于非乳癌患者而言,通过基因检测能够评估出乳腺癌的遗传风险等级,从而可以有效指导生活方式的调整,明确个性化的体检方式,保证高风险人群早期癌的精准发现。对于乳腺癌患者而言,基因检测具有显著的治疗指导价值,有效助力疾病康复。
好莱坞明星安吉丽娜朱莉通过基因检测,发现患病风险,预先实施了预防措,大大降低了患癌风险。
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